Síndrome de Turner: Sinais, Causas e Tratamentos

Por Dra. Rafaela Linhares · CRM-SP 195116
Publicado em 10 de janeiro de 2025 · atualizado em 15 de maio de 2025

Ilustração de cariótipo destacando a ausência parcial de um cromossomo X, alteração característica da síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma condição genética rara que afeta exclusivamente meninas e mulheres, causada pela ausência parcial ou total de um dos cromossomos X. Essa condição pode impactar características físicas, crescimento, desenvolvimento sexual e saúde geral

Conheça a síndrome de Turner e entenda como o acompanhamento médico e o suporte especializado podem transformar a vida dessas pacientes.

O Que é Síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma anomalia genética caracterizada pela ausência parcial ou total de um dos cromossomos sexuais, o cromossomo X. Essa condição ocorre exclusivamente em meninas e mulheres, já que indivíduos do sexo masculino possuem um cromossomo Y além do cromossomo X.

A perda de material genético no cromossomo X afeta diversas funções do organismo. Entre os principais sintomas da Síndrome de Turner, estão:

Baixa estatura ou crescimento abaixo do esperado;
Ausência de desenvolvimento puberal;
Dificuldades de aprendizado;
Problemas de saúde, como alterações cardíacas e renais.

O diagnóstico precoce é essencial para garantir um acompanhamento médico eficaz e melhorar a qualidade de vida de pessoas com síndrome de Turner.

Causas da Síndrome de Turner

A síndrome de Turner ocorre devido a uma alteração genética espontânea que leva à ausência parcial ou total de um cromossomo X. Essa condição não é hereditária, ou seja, não costuma ser transmitida de geração em geração. Em geral, ocorre de forma aleatória durante a formação dos óvulos ou espermatozoides. Não há uma causa específica que possa ser prevenida.

A síndrome de Turner afeta cerca de 1 em cada 2.000 a 2.500 meninas nascidas vivas, o que a torna uma condição relativamente rara. Algumas pessoas podem apresentar um cariótipo misto (mosaico), no qual algumas células possuem os dois cromossomos X completos e outras não. Isto explica por que algumas pessoas com a síndrome apresentam sintomas mais brandos ou menos perceptíveis.

Cariótipo mostrando os cromossomos de uma célula, destacando a ausência do par no último cromossomo X, característica da Síndrome de Turner.

Sintomas da Síndrome de Turner

Os sintomas da síndrome de Turner são variados e podem afetar diferentes partes do corpo. Os mais comuns incluem:

Baixa Estatura

A baixa estatura é um dos sinais mais comuns e pode, inclusive, ser a única manifestação da síndrome. Mesmo com acompanhamento por um endocrinologista pediátrico e tratamento com hormônio de crescimento (GH), meninas com síndrome de Turner geralmente têm uma altura final abaixo da média.

Disfunção Ovariana

A disfunção ovariana é outro sintoma comum, o que causa infertilidade em muitas mulheres com síndrome de Turner. Durante a adolescência, é frequente que as meninas não desenvolvam características sexuais secundárias, como mamas, e não menstruem, devido à disfunção hormonal. Em alguns casos, a reposição hormonal é necessária para estimular o desenvolvimento físico e sexual.

Problemas Cardíacos

Até 45% das pacientes com síndrome de Turner apresentam alguma alteração cardíaca, como coarctação da aorta (estreitamento da aorta) e valva aórtica bicúspide. Essas alterações podem ser diagnosticadas logo após o nascimento ou durante a infância e exigem acompanhamento médico contínuo.

Problemas Renais

É comum que pessoas com síndrome de Turner apresentem anomalias renais, como rins em ferradura (quando os rins são unidos formando um formato curvo). Embora muitas vezes assintomáticas, essas alterações podem aumentar o risco de infecções urinárias e hipertensão arterial.

Outras Características Físicas

Além dos sintomas principais, pessoas com síndrome de Turner podem apresentar:

Linhas de implantação do cabelo mais baixas na nuca;
Tórax largo com mamilos afastados;
Pescoço alado (pele extra que se estende dos ombros até o pescoço, conhecido como “pterígio colli”);
Orelhas ligeiramente mais baixas;
Mãos e pés inchados ao nascimento.

Como Saber se Tenho Síndrome de Turner?

O diagnóstico da síndrome de Turner geralmente ocorre na infância, quando a baixa estatura ou outros sinais característicos chamam atenção. Em alguns casos, ele pode ser feito ainda no pré-natal, por meio de ultrassonografias ou exames genéticos.

Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar um exame genético chamado cariótipo, que identifica a ausência total ou parcial do cromossomo X.

O acompanhamento de pacientes com suspeita ou diagnóstico confirmado de síndrome de Turner deve ser feito por um endocrinologista pediátrico, um pediatra especialista em hormônios, que poderá solicitar os exames necessários e orientar sobre o tratamento..

Como tratar a Síndrome de Turner?

Embora não tenha cura, existem tratamentos que ajudam a minimizar os sintomas da síndrome de Turner e a melhorar a qualidade de vida das pessoas acometidas. O manejo é multidisciplinar e pode envolver diversos especialistas, como o endocrinologista infantil, o cardiologista, o nefrologista e o psicólogo.

A seguir, apresentamos as principais estratégias de tratamento para síndrome de Turner.

Terapia com Hormônio de Crescimento (GH)

O tratamento com hormônio de crescimento (GH) é iniciado durante a infância para melhorar a estatura final. Quanto mais cedo for iniciado, maiores são os benefícios no ganho de altura.

Terapia de Reposição Hormonal

Na adolescência, a reposição de estrogênio e progesterona é geralmente necessária para estimular o desenvolvimento das características sexuais secundárias, regular o ciclo menstrual e manter a saúde óssea.

Acompanhamento Cardiológico

Problemas cardíacos são comuns na síndrome de Turner, por isso o acompanhamento com um cardiologista é essencial. Exames regulares, como ecocardiogramas, ajudam a monitorar a saúde do coração e detectar precocemente quaisquer alterações.

Suporte Psicológico e Educacional

Muitas pessoas com síndrome de Turner enfrentam dificuldades de aprendizado ou desafios emocionais. O apoio psicológico e terapias cognitivas são fundamentais para promover o desenvolvimento emocional e ajudar na superação de dificuldades específicas.

Vivendo com a Síndrome de Turner

Embora a síndrome de Turner exija cuidados contínuos, meninas e mulheres que convivem com esse diagnóstico podem levar uma vida plena e saudável. Com acompanhamento médico regular, é possível controlar a maioria dos sintomas e prevenir complicações. Além disso, o apoio da família e a inclusão em atividades sociais ajudam a promover a autoestima e o bem-estar.

Se você reconhecer algum sinal em sua filha que possa sugerir síndrome de Turner, ou caso ela tenha recebido esse diagnóstico, entre em contato e agende uma consulta. O acompanhamento personalizado pode fazer toda a diferença na sua qualidade de vida.

Dúvidas frequentes

Como é uma pessoa com Síndrome de Turner?

Pessoas com síndrome de Turner apresentam algumas características específicas devido à falta parcial ou total do cromossomo X. Essas características podem variar bastante de uma pessoa para outra. Os sinais mais comuns incluem baixa estatura, com altura adulta média entre 1,40 e 1,50 metros, e a ausência do desenvolvimento das características sexuais secundárias, como o crescimento dos seios e a menstruação. Outras características comuns são: Pescoço alado: uma pele extra que se estende dos ombros até o pescoço, conhecido como “pterígio colli”. Tórax largo e com mamilos afastados. Pés e mãos inchados ao nascimento. Linhas de cabelo mais baixas na nuca. Nem todos os indivíduos com síndrome de Turner apresentam todas essas características. Por isso, o diagnóstico clínico geralmente é acompanhado de um exame de cariótipo, que identifica anomalias cromossômicas e confirma a condição. Esses sinais também podem variar de acordo com a idade, sendo mais evidentes na infância e adolescência.

Como saber se minha filha tem Síndrome de Turner?

O diagnóstico da síndrome de Turner geralmente é feito ainda na infância, quando são notadas dificuldades no crescimento. No entanto, em alguns casos, ele pode ocorrer ainda no útero, por meio de ultrassonografias ou exames genéticos pré-natais. As crianças que não recebem o diagnóstico pré-natal costumam ser identificadas ainda na infância, principalmente se apresentarem sinais como baixa estatura ou características físicas típicas da síndrome. Alguns sinais que podem levantar suspeitas incluem: Baixa estatura Dificuldades no desenvolvimento físico Problemas de saúde, como malformações cardíacas e renais Se algum desses sinais for observado, o ideal é procurar um pediatra especialista em hormônios ou um endocrinologista pediátrico. Estes profissionais podem solicitar exames de cariótipo para confirmar o diagnóstico e orientar a família quanto aos cuidados e tratamentos necessários.

Qual médico trata a Síndrome de Turner?

O tratamento da síndrome de Turner envolve uma equipe multidisciplinar, pois a condição pode afetar vários sistemas do corpo. O principal especialista envolvido no acompanhamento das pacientes com síndrome de Turner é o endocrinologista pediátrico ou de adultos. Esse especialista é o principal responsável pelo tratamento hormonal, incluindo a terapia com hormônio do crescimento (para ajudar no ganho de altura) e a terapia de reposição hormonal (para estimular o desenvolvimento sexual na adolescência e a saúde óssea). O endocrinologista também monitora outras questões hormonais e metabólicas.