Doenças Raras

Por cuidar da parte hormonal do organismo, a endocrinologia abrange uma série de doenças. Assim como os adultos, as crianças também podem ser afetadas por condições endocrinológicas raras que envolvem o metabolismo e outras funções hormonais essenciais. No caso das crianças, essas condições podem ainda impactar o crescimento e o desenvolvimento saudável.

Devido à baixa incidência desses quadros, a avaliação de um especialista é essencial para reconhecimento dos sintomas e diferenciação da condição. Sem uma formação adequada, alguns desses sinais podem passar despercebidos, atrasando o diagnóstico e o início do tratamento. 

Portanto, qualquer sinal ou sintoma que cause impacto no bem-estar da criança ou do adolescente, especialmente aqueles sem causa aparente ou claramente definida, deve ser investigado por um endocrinologista pediátrico.  Com conhecimento tanto em puericultura (acompanhamento do crescimento e desenvolvimento infantil) quanto nas doenças do sistema endócrino, somos capacitados para investigar, identificar, e tratar doenças raras da endocrinologia.

Principais Doenças

• Acromegalia infantil (gigantismo);

• Alta estatura;

• Atraso puberal (puberdade atrasada);

• Deficiência do Hormônio de Crescimento (DHC);

• Diferenciação Sexual Diferente

• Displasia Septo-Óptica;

• Doença de Graves;

• Hiperinsulinismo/hipoglicemia infantil;

• Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC);

• Hipertireoidismo neonatal (Doença de Graves Neonatal);

• Hipoparatireoidismo congênito;

• Hipotireoidismo adquirido (Doença de Hashimoto);

• Hipotireoidismo congênito;

• Insuficiência adrenal;

• Obesidade;

• Pan-hipopituitarismo;

• Pseudo-hipoparatireoidismo (PHP);

• Raquitismo;

• Síndrome de Albright;

• Síndrome de Bloom;

• Síndrome do Ovário Policístico (SOP).

• Síndrome de Cushing;

• Síndrome de DiGeorge;

• Síndrome de Kallman;

• Síndrome de Klinefelter;

• Síndrome de McCune-Albright;

• Síndrome de Marfan;

• Síndrome de Noonan;

• Síndrome de Prader-Willi;

• Síndrome de Silver-Russell

• Síndrome de Turner;

• Síndrome de Williams;

Sinais e Sintomas de Doença Hormonal na Infância

Alguns sinais e sintomas podem indicar uma doença hormonal que pode impactar o crescimento e o desenvolvimento saudável de uma criança. Nesses casos, é importante procurar um endocrinologista pediátrico para investigar a causa.

Fique atento aos seguintes sinais de alerta:

• Nível de atividade fora do normal (criança mais ou menos ativa do que o habitual e quando comparado a outras crianças da mesma idade);
• Crescimento muito lento ou muito rápido;
• Sede ou fome excessivas;
• Urina em grande quantidade;
• Ganho ou perda de peso inexplicável;
• Sinais de puberdade antes do 8 anos;
• Ausência de sinais de puberdade após os 13 anos (puberdade atrasada); 
• Aumento da quantidade de pelos ou acne importante;
• Alterações no desenvolvimento físico e sexual.

Caso perceba um dos sinais de alerta acima, ou caso esteja em dúvida se o crescimento ou desenvolvimento do seu filho está normal, agende uma consulta e ficarei feliz em ajudá-los.